[Lapa 2]

Здравствуйте! У моего ребенка в 5-6 месяцев появился горизонтальный нистагм, ближе к году появилась сильная светобоязнь. На улице было ощущение, что ребенок вообще не видит, солнцезащитные очки не помогали. Вечером, когда темно, ребенок ориентируется на улице намного лучше, бегает и ходит сам. Делали ОКТ, ЗВП, ЭРГ и другие обследования. Разные офтальмологи ставят разные диагнозы. Врожденная центральная тапеторетинальная дистрофия сетчатки, ПТРА, абиотрофия сетчатки, Амавроз Лебера, колбочко-палочковая дегенерация. Острота зрения - 0,02.
У меня двое деток, у обоих одинаковая проблема.

При осмотре глазного дна - ДЗН бледный, границы четкие, макула плохо дифференцируется, разрешение пигмента.

На осмотре в другой клинике: OU ДЗН с восковидным оттенком (на восковидный оттенок делали упор при постановке диагноза Амавроз Лебера в этой клинике), монотонный, контуры четкие, сосуды резко сужены, нитевидны, сетчатка розовая, выраженная крапчатость по типу "соль с перцем".

Пожалуйста, помогите разобраться.

[Dr. VIP]

Сообщение от Lapa 2

Пожалуйста, помогите разобраться.

В чем разобраться? В какой клинике "правильнее" глазное дно посмотрели и описали? Так мы-то сами его не видели, в институтах гадалок не учились, а потому как можем судить?

[Lapa 2]

Фото глазного дна есть на ОКТ. Хотелось бы понять - по результатам ЭРГ, ЗВП, ЭФИ, ОКТ можно говорить о каком-то диагнозе, с Вашей точки зрения?

[Dr. VIP]

Сообщение от Lapa 2

по результатам ЭРГ, ЗВП, ЭФИ, ОКТ можно говорить о каком-то диагнозе, с Вашей точки зрения?

Практически невозможно, так как при разных вариантах патологии они практически не различаются. Поэтому вам пока и не выставили конкретный диагноз, несмотря на довольно длительный стаж наблюдений у старшего сына. Надо бы генетиков потревожить. Они смогут дать более конкретный ответ. Только проку-то от "точного диагноза" немного...

[Ophthalmist]

Генетическое консультирование необходимо, в первую очередь - речь о прогнозе для рождённых детей, во вторую - для ещё нерождённых. А вообще - упирается в с-м Ушера.

[Lapa 2]

Мы обследовались в МГЦ в свое время, но никакой особо полезной для нас информации. Обследование выложила. Если я правильно понимаю, чтоб сдавать анализы на врожденные генетические заболевания, надо плюс-минус знать свой диагноз?

[Lapa 2]

Сообщение от Ophthalmist

Генетическое консультирование необходимо, в первую очередь - речь о прогнозе для рождённых детей, во вторую - для ещё нерождённых. А вообще - упирается в с-м Ушера.

Для синдрома Ушера характерно снижение слуха в том числе. У моего младшего сына такая же картина со зрением, все один в один, но слух в норме. Если бы это был синдром Ушера, то снижение слуха было бы у обоих?

[Ophthalmist]

Надо плюс минус хорошего специалиста.. плюс-минус диагноз у Вас уже есть. В своё время - это после обнаружения проблем у второго ребёнка?

Сообщение добавлено в 21:00

Для пигментного ретинита сочетание с тугоухостью возможно.

[Dr. VIP]

Сообщение от Ophthalmist

А вообще - упирается в с-м Ушера.

Я тоже о нем подумываю.

Сообщение от Lapa 2

У моего младшего сына такая же картина со зрением, все один в один, но слух в норме. Если бы это был синдром Ушера, то снижение слуха было бы у обоих?

Какие еще его годы? Всему, увы, свое время... И у каждого по своему. Бывает, что все симптомы в той или иной степени выраженности развиваются только к 20-ти годам.

[Lapa 2]

Синдром Ушера (сочетание с пигментным ретинитом) проявляется не ранее 10 лет, в литературе так описывают. Или возможно проявление с рождения? У моего ребенка поражена центральная часть сетчатки, при пигментном ретините нарушения начинаются с периферии, разве не так?
Амавроз Лебера также имеет основные характеристики - нистагм, светобоязнь, дальнозоркость? Также поражение палочек-колбочек. В чем тогда их принципиальное отличие?

[Dr. VIP]

Lapa 2, я вообще-то не понимаю Вас. Вы хотите, чтобы мы Вам точный диагноз установили заочно у ребенка, которого очно обследовали в серьезных клиниках и ничего конкретного не сказали? Предположим, что точный диагноз установлен. А что дальше? Вы человек уже опытный и знаете, что все эти варианты врожденно-наследственной патологии не лечатся. И я, и Ophthalmist настоятельно рекомендуем обследование у генетиков. И даже не столько для ...

Сообщение от Ophthalmist

прогноза для рождённых детей - ...

... - он уже ясен, сколько для выбора вторых половин для Ваших сыновей и для ...

Сообщение от Ophthalmist

...ещё не рождённых ...

уже ими детей, то есть Ваших будущих внуков и внучек. Не думаю, что Ophthalmist имел в виду Ваших собственных, еще не рожденных Вами детей. Хотя теоретически риск рождения больного ребенка 25%, но это хорошо на генетических схемах. В жизни же каждый новорожденный может оказаться четвертым, а предполагаемый 25%-ый риск становится 100%-ой реальностью... Ваша семья - тому наглядный пример.

Комментарии

Ophthalmist одобрил(а): и это тоже..

[Lapa 2]

Спасибо за ответ. Я пытаюсь разобраться, чтоб понять прогноз для моих детей. При некоторых формах паталогий развития сетчатки есть вероятность, что ухудшений не будет. Правильно? И я как просто мама очень на это надеюсь, и ищу информацию что можно сделать. И еще просьба - посоветуйте, пожалуйста, генетика, к кому лучше обратиться?

[Dr. VIP]

Сообщение от Lapa 2

И еще просьба - посоветуйте, пожалуйста, генетика, к кому лучше обратиться?

Иванов Иван Павлович. Только вот запамятовал, в какой он сейчас стране живет. Но не в Украйне - это точно.