Форум - Все о Глазах

Вернуться   Форум - Все о Глазах > Консультации специалистов > Консультация детского офтальмолога

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме
Старый , 16:38   #1
Меню Пользователя
Новичок
 
Регистрация: 21.10.2013
Адрес: Украина
Сообщений: 9
Сказал(а) спасибо: 7
Поблагодарили 1 раз
Репутация: 20
По умолчанию Нистагм, светобоязнь, низкая острота зрения

Здравствуйте! У моего ребенка в 5-6 месяцев появился горизонтальный нистагм, ближе к году появилась сильная светобоязнь. На улице было ощущение, что ребенок вообще не видит, солнцезащитные очки не помогали. Вечером, когда темно, ребенок ориентируется на улице намного лучше, бегает и ходит сам. Делали ОКТ, ЗВП, ЭРГ и другие обследования. Разные офтальмологи ставят разные диагнозы. Врожденная центральная тапеторетинальная дистрофия сетчатки, ПТРА, абиотрофия сетчатки, Амавроз Лебера, колбочко-палочковая дегенерация. Острота зрения - 0,02.
У меня двое деток, у обоих одинаковая проблема.

При осмотре глазного дна - ДЗН бледный, границы четкие, макула плохо дифференцируется, разрешение пигмента.

На осмотре в другой клинике: OU ДЗН с восковидным оттенком (на восковидный оттенок делали упор при постановке диагноза Амавроз Лебера в этой клинике), монотонный, контуры четкие, сосуды резко сужены, нитевидны, сетчатка розовая, выраженная крапчатость по типу "соль с перцем".

Пожалуйста, помогите разобраться.
Изображения
Тип файла: jpg 1.jpg (146.6 Кб, 8 просмотров)
Тип файла: jpg 2.jpg (144.6 Кб, 3 просмотров)
Тип файла: jpg 3.jpg (146.7 Кб, 2 просмотров)
Тип файла: jpg 4.jpg (144.8 Кб, 1 просмотров)
Тип файла: jpg 5.jpg (107.3 Кб, 6 просмотров)
Тип файла: jpg 6.jpg (109.7 Кб, 5 просмотров)
Тип файла: jpg скан_264.jpg (88.5 Кб, 8 просмотров)
Тип файла: jpg скан_265.jpg (101.9 Кб, 8 просмотров)
Тип файла: jpg скан_261.jpg (74.0 Кб, 16 просмотров)
Тип файла: jpg CIMG8310.jpg (57.1 Кб, 8 просмотров)
Тип файла: jpg скан_268.jpg (65.7 Кб, 11 просмотров)
Тип файла: jpg скан_271.jpg (84.2 Кб, 12 просмотров)
Тип файла: jpg CIMG8349.jpg (82.5 Кб, 12 просмотров)
Тип файла: jpg CIMG8350.jpg (76.5 Кб, 5 просмотров)
Lapa 2 вне форума   Ответить с цитированием
Сегодня
Старый , 18:10   #2
Меню Пользователя
Врач-офтальмолог
 
Регистрация: 14.11.2009
Сообщений: 7,126
Сказал(а) спасибо: 1,135
Поблагодарили 6,043 раз(а)
Репутация: 53373915
По умолчанию

Цитата:
Сообщение от Lapa 2 Посмотреть сообщение
Пожалуйста, помогите разобраться.
В чем разобраться? В какой клинике "правильнее" глазное дно посмотрели и описали? Так мы-то сами его не видели, в институтах гадалок не учились, а потому как можем судить?
__________________
Здоровья и удачи
Отблагодарить
Dr. VIP вне форума   Ответить с цитированием
Старый , 18:26   #3
Меню Пользователя
Новичок
 
Регистрация: 21.10.2013
Адрес: Украина
Сообщений: 9
Сказал(а) спасибо: 7
Поблагодарили 1 раз
Репутация: 20
По умолчанию

Фото глазного дна есть на ОКТ. Хотелось бы понять - по результатам ЭРГ, ЗВП, ЭФИ, ОКТ можно говорить о каком-то диагнозе, с Вашей точки зрения?
Lapa 2 вне форума   Ответить с цитированием
Старый , 20:30   #4
Меню Пользователя
Врач-офтальмолог
 
Регистрация: 14.11.2009
Сообщений: 7,126
Сказал(а) спасибо: 1,135
Поблагодарили 6,043 раз(а)
Репутация: 53373915
По умолчанию

Цитата:
Сообщение от Lapa 2 Посмотреть сообщение
по результатам ЭРГ, ЗВП, ЭФИ, ОКТ можно говорить о каком-то диагнозе, с Вашей точки зрения?
Практически невозможно, так как при разных вариантах патологии они практически не различаются. Поэтому вам пока и не выставили конкретный диагноз, несмотря на довольно длительный стаж наблюдений у старшего сына. Надо бы генетиков потревожить. Они смогут дать более конкретный ответ. Только проку-то от "точного диагноза" немного...
__________________
Здоровья и удачи
Отблагодарить
Dr. VIP вне форума   Ответить с цитированием
Сказали спасибо:
Lapa 2 (18.06.2015)
Старый , 20:34   #5
Меню Пользователя
Врач-офтальмолог
 
Регистрация: 21.12.2010
Адрес: Германия
Сообщений: 12,415
Сказал(а) спасибо: 706
Поблагодарили 5,351 раз(а)
Репутация: 157012819
По умолчанию

Генетическое консультирование необходимо, в первую очередь - речь о прогнозе для рождённых детей, во вторую - для ещё нерождённых. А вообще - упирается в с-м Ушера.
Ophthalmist вне форума   Ответить с цитированием
Сказали спасибо:
Lapa 2 (18.06.2015)
Сегодня
Старый , 20:51   #6
Меню Пользователя
Новичок
 
Регистрация: 21.10.2013
Адрес: Украина
Сообщений: 9
Сказал(а) спасибо: 7
Поблагодарили 1 раз
Репутация: 20
По умолчанию

Мы обследовались в МГЦ в свое время, но никакой особо полезной для нас информации. Обследование выложила. Если я правильно понимаю, чтоб сдавать анализы на врожденные генетические заболевания, надо плюс-минус знать свой диагноз?
Изображения
Тип файла: jpg Безымянный.jpg (150.9 Кб, 14 просмотров)
Тип файла: jpg Безымянный2.jpg (119.1 Кб, 7 просмотров)
Lapa 2 вне форума   Ответить с цитированием
Сказали спасибо:
salnkt (02.08.2019)
Старый , 20:58   #7
Меню Пользователя
Новичок
 
Регистрация: 21.10.2013
Адрес: Украина
Сообщений: 9
Сказал(а) спасибо: 7
Поблагодарили 1 раз
Репутация: 20
По умолчанию

Цитата:
Сообщение от Ophthalmist Посмотреть сообщение
Генетическое консультирование необходимо, в первую очередь - речь о прогнозе для рождённых детей, во вторую - для ещё нерождённых. А вообще - упирается в с-м Ушера.
Для синдрома Ушера характерно снижение слуха в том числе. У моего младшего сына такая же картина со зрением, все один в один, но слух в норме. Если бы это был синдром Ушера, то снижение слуха было бы у обоих?
Lapa 2 вне форума   Ответить с цитированием
Старый , 21:00   #8
Меню Пользователя
Врач-офтальмолог
 
Регистрация: 21.12.2010
Адрес: Германия
Сообщений: 12,415
Сказал(а) спасибо: 706
Поблагодарили 5,351 раз(а)
Репутация: 157012819
По умолчанию

Надо плюс минус хорошего специалиста.. плюс-минус диагноз у Вас уже есть. В своё время - это после обнаружения проблем у второго ребёнка?

Сообщение добавлено в 21:00

Для пигментного ретинита сочетание с тугоухостью возможно.
Ophthalmist вне форума   Ответить с цитированием
Сказали спасибо:
Lapa 2 (19.06.2015)
Старый , 07:34   #9
Меню Пользователя
Врач-офтальмолог
 
Регистрация: 14.11.2009
Сообщений: 7,126
Сказал(а) спасибо: 1,135
Поблагодарили 6,043 раз(а)
Репутация: 53373915
По умолчанию

Цитата:
Сообщение от Ophthalmist Посмотреть сообщение
А вообще - упирается в с-м Ушера.
Я тоже о нем подумываю.
Цитата:
Сообщение от Lapa 2 Посмотреть сообщение
У моего младшего сына такая же картина со зрением, все один в один, но слух в норме. Если бы это был синдром Ушера, то снижение слуха было бы у обоих?
Какие еще его годы? Всему, увы, свое время... И у каждого по своему. Бывает, что все симптомы в той или иной степени выраженности развиваются только к 20-ти годам.
__________________
Здоровья и удачи
Отблагодарить
Dr. VIP вне форума   Ответить с цитированием
Сказали спасибо:
Lapa 2 (19.06.2015)
Старый , 13:38   #10
Меню Пользователя
Новичок
 
Регистрация: 21.10.2013
Адрес: Украина
Сообщений: 9
Сказал(а) спасибо: 7
Поблагодарили 1 раз
Репутация: 20
По умолчанию

Синдром Ушера (сочетание с пигментным ретинитом) проявляется не ранее 10 лет, в литературе так описывают. Или возможно проявление с рождения? У моего ребенка поражена центральная часть сетчатки, при пигментном ретините нарушения начинаются с периферии, разве не так?
Амавроз Лебера также имеет основные характеристики - нистагм, светобоязнь, дальнозоркость? Также поражение палочек-колбочек. В чем тогда их принципиальное отличие?
Lapa 2 вне форума   Ответить с цитированием
Старый , 15:19   #11
Меню Пользователя
Врач-офтальмолог
 
Регистрация: 14.11.2009
Сообщений: 7,126
Сказал(а) спасибо: 1,135
Поблагодарили 6,043 раз(а)
Репутация: 53373915
По умолчанию

Lapa 2, я вообще-то не понимаю Вас. Вы хотите, чтобы мы Вам точный диагноз установили заочно у ребенка, которого очно обследовали в серьезных клиниках и ничего конкретного не сказали? Предположим, что точный диагноз установлен. А что дальше? Вы человек уже опытный и знаете, что все эти варианты врожденно-наследственной патологии не лечатся. И я, и Ophthalmist настоятельно рекомендуем обследование у генетиков. И даже не столько для ...
Цитата:
Сообщение от Ophthalmist Посмотреть сообщение
прогноза для рождённых детей - ...
... - он уже ясен, сколько для выбора вторых половин для Ваших сыновей и для ...
Цитата:
Сообщение от Ophthalmist Посмотреть сообщение
...ещё не рождённых ...
уже ими детей, то есть Ваших будущих внуков и внучек. Не думаю, что Ophthalmist имел в виду Ваших собственных, еще не рожденных Вами детей. Хотя теоретически риск рождения больного ребенка 25%, но это хорошо на генетических схемах. В жизни же каждый новорожденный может оказаться четвертым, а предполагаемый 25%-ый риск становится 100%-ой реальностью... Ваша семья - тому наглядный пример.

Комментарии
Ophthalmist одобрил(а): и это тоже..
__________________
Здоровья и удачи
Отблагодарить
Dr. VIP вне форума   Ответить с цитированием
Сказали спасибо:
Lapa 2 (21.06.2015)
Старый , 12:43   #12
Меню Пользователя
Новичок
 
Регистрация: 21.10.2013
Адрес: Украина
Сообщений: 9
Сказал(а) спасибо: 7
Поблагодарили 1 раз
Репутация: 20
По умолчанию

Спасибо за ответ. Я пытаюсь разобраться, чтоб понять прогноз для моих детей. При некоторых формах паталогий развития сетчатки есть вероятность, что ухудшений не будет. Правильно? И я как просто мама очень на это надеюсь, и ищу информацию что можно сделать. И еще просьба - посоветуйте, пожалуйста, генетика, к кому лучше обратиться?
Lapa 2 вне форума   Ответить с цитированием
Старый , 13:06   #13
Меню Пользователя
Врач-офтальмолог
 
Регистрация: 14.11.2009
Сообщений: 7,126
Сказал(а) спасибо: 1,135
Поблагодарили 6,043 раз(а)
Репутация: 53373915
По умолчанию

Цитата:
Сообщение от Lapa 2 Посмотреть сообщение
И еще просьба - посоветуйте, пожалуйста, генетика, к кому лучше обратиться?
Иванов Иван Павлович. Только вот запамятовал, в какой он сейчас стране живет. Но не в Украйне - это точно.
__________________
Здоровья и удачи
Отблагодарить
Dr. VIP вне форума   Ответить с цитированием
Сказали спасибо:
Lapa 2 (21.06.2015)
Сегодня
Ответ

Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск

Быстрый переход

Похожие темы
Тема Автор Раздел Ответов Последнее сообщение
Низкая острота зрения после SMILE dimedrolum Лазерная коррекция зрения 7 05.07.2019 19:12
Результаты ФЭК: низкая острота зрения Abracada Хирургия катаракты 23 12.05.2019 15:54
Острота зрения Imiceqa Беседка 5 29.04.2018 15:58
После ЛАСИК некорректируемая низкая острота зрения cenzub Лазерная коррекция зрения 6 10.09.2017 15:13
Нистагм,миопия,низкая острота зрения,чазн под вопросом. Катюшаа Консультация детского офтальмолога 1 31.07.2017 19:53
Острота зрения Joker Беседка 65 15.11.2016 04:30
Нистагм, светобоязнь, дальнозоркость Lapa 2 Консультация детского офтальмолога 3 18.06.2015 20:53
Максимальная острота зрения, тренировки зрения migel Общие вопросы о глазных болезнях и зрении 158 25.08.2014 16:52
Низкая острота зрения после Super Lasik Nable52 Лазерная коррекция зрения 1 12.03.2012 19:54
Оптокинетический нистагм и острота зрения Theochem Общие вопросы о глазных болезнях и зрении 8 08.11.2010 21:05


Текущее время: 20:38. Часовой пояс GMT +4.


Все о глазах - офтальмологический форум © 2009-2020
Powered by vBulletin® Version 3.8.4
Copyright © 2000-2020, Jelsoft Enterprises Ltd. Перевод: zCarot
Благотворительный интернет-фонд Помоги.Орг