[Ophthalmist]

Диагноз "пигментный ретинит" или "абиотрофия сетчатки" часто ошарашивает родителей и пациентов. В русском интернете доступна горстка разнородных данных, с единой сутью - заболевание приводит к слепоте, и оно не излечимо. Грубо - оно так, но есть много нюансов. Не стоит опускать руки, но сделать для ребёнка или для себя по максимуму - вполне можно. Ниже собран план действий из последних исследований и профессиональной литературы.

ВАЖНО! Следующие препараты не применяются за рубежом для лечения пигментного ретинита (неэффективны):
1) Ноотропные препараты
2) Сосудорасширяющие препараты
3) Пептидные препараты (ретиналамину нет места при пигментном ретините ни в какой форме)
4) Тауфон
5) Семакс
6) Эмоксипин

Эти препараты не эффективны ни при одной из форм пигментного ретинита, не тратьте на них своё время и деньги.

А что делать?

1) Получить консультацию генетиков. Многие скажут - зачем исследовать то, что и так понятно. Это не верно. Действительно, диагноз "пигментный ретинит" можно установить практически безоговорочно лишь по клинической картине. Однако важно знать, что есть разные формы пигментных ретинитов. Одни формы имеют наихудший прогноз и приводят к легальной слепоте до 30 лет (и имеют X-рецессивное наследование), другие формы имеют весьма благоприятный прогноз и больные сохраняют полезное зрение до 60-70 лет). Тестирование может быть сделано в разных лабораториях, образцы можно отсылать в т.ч. дистанционно. Пример лаборатории: https://www.carverlab.org/tests (см. секцию Retinitis Pigmentosa и FAQ). Позволят ли провести качественную диагностику лаборатории в России я не знаю.

2) Выполнить электроретинографию (полное поле). Данное исследование служит как дополнительное подтверждение диагноза. Для тех случаев, когда диагноз не установлен наверняка.

3) Получить консультацию у ЛОР-врача (аудиологические исследования). Необходимо для исключения нейросенсорной тугоухости - состояния, часто сочетаемого с пигментным ретинитом.

3) Анализ стула. Стеаторея может быть признаком ещё одного состояния, связанного с пигментным ретинитом.

4) Обследование почек (включая ультразвук), для того чтобы исключить ещё одно состояние, связанное с пигментным ретинитом.

5) Обследование сердца кардиологом, педиатром или врачом общей практики. Стоит исключить аритмии и миопатию, которые также могут быть связаны с пигментным ретинитом.

6) Обследование глазного дна родственникам. Это позволит выявить носителей явной или скрытой формы пигментного ретинита, и кроме того позволит дополнительно оценить риски по наследованию для будущих поколений.

7) Выполнить тесты печёночной функции и уровня ретинола (витамина А) в сыворотке крови. Это важно до того, как будет начата терапия пероральным препаратом витамина А, а также ежегодно во время терапии.

8) Начать пероральную терапию витамином А (15.000 международных единиц) и 12 мг лютеина ежедневно. Несколько исследований по этим биологически активным добавкам показали снижение темпа прогрессирования при некоторых формах пигментного ретинита.

9) Включите жирную рыбу в диету раз в неделю (эти добавки были также найдены полезными).

10) Избегайте приёма витамина Е в диете (было найдено, что он ускоряет скорость прогрессирования при некоторых формах пигментного ретинита).

11) Для ребёнка с этим заболеванием выберите профессию и карьеру, которая будет меньше зависить от его зрительных способностей.

12) Обучите ребёнка осторожным переходам через дорогу. Помните, что их узкое поле зрения не возволит им видить машины боковым зрением.

13) Оценка поля зрения (компьютерное пороговое широкое поле зрения) и других зрительных функций должна выполняться каждые три месяца первые два года. Это также позволит уточнить скорость прогрессирования и прогноз по зрению. Помните, что такие осложнения пигментного ретинита, как глаукома, катаракта и макулярный отёк - поддаются лечению, что улучшает качество зрения и жизни.


Конечно, из всех этих пунктов полезными могут оказаться 1-2. Как родителю, вам важно понять скорость прогрессирования болезни. От этого будет зависеть дальнейшая судьба ребёнка, включая его профессию и социализацию. Однако кому-то некоторые пункты спасут здоровье или жизнь.

Дальнейшая информация доступна в англоязычном интернете, например тут:
http://www.geteyesmart.org/eyesmart/...pigmentosa.cfm

P.S.
Хорошее обсуждение памятки специалистами получилось здесь: https://m.vk.com/wall-38116404_37869. В т.ч. о дозировках витаминов при пигментном ретините.

P.P.S.
Оказывается, для реабилитации людей с узким полем зрения (как при пигментном ретините) используют сейчас "умные очки" от гугла (google glasses). В случае, если поле зрение так называемое трубочное - с такими очками люди добиваются приличных результатов в повседневной навигации.

Update #1 (19.07.2020). С недавнего времени в России доступно диагностическое генетическое исследование, в том числе при заболеваниях сетчатки. Ключевое слово для гугла: "пигментный ретинит Марианна Иванова". Посему искать лаборатории за рубежом больше не нужно.

Комментарии

ice-loo одобрил(а):

notonlylens одобрил(а): и сделать оптическую когерентную томографию макулы и ДЗН