[Ryskina]

Добрый день! Моему сыну при плановом обходе врачей в поликлинике в 1 мес., окулист поставил диагноз глазной альбинизм, невролог также обратила мое внимание на красные глазки и сообщила, что ребеночек-альбинос. При прохождении нейросонографии головного мозга, уже другая невролог обратила внимание на глаза и сообщила, что у ребенка нистагм и нам нужно обратиться в поликлинику при Морозовской больнице, где нам также подтвердили глазной альбинизм, нистагм и направили на ЭФИ, когда ребенку исполнится 3.5 месяца. Уважаемые доктора, пожалуйста помогите понять, что дает ЭФИ? в каком возрасте его лучше сделать (можно ли сейчас? сыну 2 месяца), как понять, что он видит сейчас? можно ли узнать остроту зрения в таком возрасте? почему обследования глазного дна проводятся под наркозом? можно ли узнать сколько составляет зрение в %? можно ли начать его учить плавать? Какую еще диагностику зрения и где можно сделать ему сейчас (я ищу частные клиники), в какую клинику рекомендуете обратиться? я ознакомилась с информацией про глазной альбинизм и его типы, где можно узнать какой тип альбинизма у моего ребенка? существует ли за границей лечение этого заболевания? Как развивать ребенка сейчас? Что я могу сделать для него? Буду признательна за любую информацию,

Заранее благодарю за ответы,
С уважением,
Светлана

[Chemist]

Ryskina, пока доктора не ответили, почитайте темы, ссылки на которые есть внизу этой темы. Может что-то проясниться. Может вопросы скорректируете.

Комментарии

Dr. VIP одобрил(а): Господи, вопросов задано столько, что впору руководство писать...

[Dr. VIP]

Сообщение от Ryskina

помогите понять, что дает ЭФИ?

ЭФИ - это название комплекса исследований, каждое из которых применяют со "своей целью". Вы хотите, чтобы я переписал Вам главу по ЭФИ?

Сообщение от Ryskina

в каком возрасте его лучше сделать (можно ли сейчас? сыну 2 месяца),

Делают ЭФИ в любом возрасте по мере необходимости.

Сообщение от Ryskina

как понять, что он видит сейчас? можно ли узнать остроту зрения в таком возрасте?

Сообщение от Ryskina

можно ли узнать сколько составляет зрение в %?

В 2 месяца даже у здорового ребенка зрение всего 4-6%. Узнать можно с помощью все того же ЭФИ.

Сообщение от Ryskina

почему обследования глазного дна проводятся под наркозом?

А это я не знаю. Я смотрю детей без наркоза.

Сообщение от Ryskina

можно ли начать его учить плавать?

Спросите у педиатра. Альбинизм этому не помеха.

Сообщение от Ryskina

Какую еще диагностику зрения и где можно сделать ему сейчас (я ищу частные клиники), в какую клинику рекомендуете обратиться?

На мой взгляд, Вы уже обратились в хорошую клинику. А частная - не всегда лучшая и хорошая.

Сообщение от Ryskina

где можно узнать какой тип альбинизма у моего ребенка?

У генетиков

Сообщение от Ryskina

существует ли за границей лечение этого заболевания?

Насколько мне известно, альбинизм нигде не лечат. Вызванные альбинизмом врожденные дефекты глаз - тем более.

Сообщение от Ryskina

Как развивать ребенка сейчас?

Как и любого другого.

Сообщение от Ryskina

Что я могу сделать для него?

Сейчас - во-время покормить и перепеленать.

Комментарии

Chemist одобрил(а): спасибо за терпение

[Ryskina]

Уважаемый Dr.VIP, большое спасибо за ответы и терпение!

[Dr. VIP]

А я советую Вам не впадать в истерики. Понимаю, что болезнь ребенка для Вас неожиданная. Она связана с генетическим расстройством, формируется еще до рождения, как и другие генетические болезни не лечится, в том числе и дефекты глаз, развивающиеся при альбинизме. Поэтому переносите с достоинством то, чего не можете изменить. Какие-то мероприятия для облегчения жизни ребенка начнутся примерно с 2-3-х летнего возраста (например, специальные контактные линзы с искусственным зрачком в центе и закрашенной периферией, светозащитные очки).
Думаю, Вашей семье (Вам, мужу, ребенку) нужно пройти обследование у генетиков в медико-генетическом центре для того, чтобы выяснить вероятность повторения болезни у других детей. Если угроза будет минимальной, то "купить" еще сестренок или братишек для Вашего ребенка. Все мы рано или поздно уходим, а дети остаются. И нужно, чтобы у Вашего ребенка были родные, близкие люди (сестры, братья), которые помогали ли бы ему, поддержали бы его в этой жизни.