[Скво]

Добрый день.
СПб.
У моего сына (6 лет) редкий генетический синдром (описан в 2012 г, информации очень мало). Основное: на МРТ мозга гипоплазия мозолистого тела и мозжечка, киста в левой височной доле; мозжечковая атаксия, проблемы с мышечным тонусом, когнитивные и психические нарушения. Состояние не прогрессирующее.
Касаемо зрения при этом синдроме упоминаются косоглазие, нистагм, астигматизм. Но выборка < 100 человек на данный момент.
Наблюдаемся у генетика и невролога, но лечения нет, только симптоматическое.
С 8мес наблюдаемся в ГБУЗ "ДЦ №7". В выписке от 2013 года указана гипоплазия ДЗН (заключения самого исследования на руках, увы нет). ЭФИ делаем регулярно, насколько я понимаю ничего критичного там не выявляется. Но все равно все окулисты пишут ЧАЗН под вопросом. Острота зрения не меняется, очки до сих пор носим по первому рецепту, угол косоглазия на протяжении 5 лет тоже не менялся. Были на этой неделе на осмотре - выписка 2017 актуальна, изменений нет.
Сын видит мелкие предметы (около 1 см без проблем), различает картинки в книжках, но точнее определить качество зрения не получается, ребенок не использует речь, его набор жестов ограничен, судить можно только по поведению.
Все рекомендации мы соблюдали: ношение очков постоянно, окклюзия правого глаза на 5-6 часов в день (уже прочла что это ни о чем, но врачи в СПб видимо не в курсе).
Врач в ПК поднимала вопрос об операции, в больнице им. Раухфуса, где их делают, сказали - приходите перед школой, без проблем прооперируем. Лечащий же врач сказала что в операции нет смысла из-за гипоплазии.
Но есть сомнения в компетенции лечащего врача. Неоднократно она ребенку назначала Семакс и вот на днях выдала направление на дневной стационар для электростимуляции ЗН
Вопросы:
1. Есть 2 МРТ мозга (в 9 мес и 3,5 года). Соответственно область глаз там тоже "отсканирована". Возможно ли по МРТ подтвердить гипоплазию ДЗН и/или ЧАЗН?
2. Если да, врач какой квалификации это может сделать?
3. Целесообразна ли окклюзия при органическом поражении ЦНС?
4. нужна ли моему ребенку полная окклюзия?
5. есть ли возможность улучшить ситуацию или радоваться тому, что есть?

Спасибо.

[Dr. VIP]

1. Невозможно
2. см. п. 1.
3. Не повредит по 3-5 часов
4. Не уверен, что нужна
5. Скорее всего, следует радоваться тому, что есть...

[Скво]

Спасибо. Ещё 2 вопроса.
1. В нашем случае продолжать заклейку на 5-6 часов?
2. Нужно ли продолжать делать ЭФИ раз в год, если изменений нет?

[Dr. VIP]

1. Как видно, вы не прочитали п. 3 моего ответа... Или вас смутили "3-5 часов"? Так в вашем случае часом больше, часом меньше - без разницы. Если вам угодно, читайте мои 3-5, как 5-6...
2. Не понял, в чем проблема. ЭФИ в С-Пб дорого стоит? Или его у вас делают так же, как и хирургическую операцию: после клизмы, на голодный желудок под наркозом?

[Скво]

Сообщение от Dr. VIP

1. Как видно, вы не прочитали п. 3 моего ответа... Или вас смутили "3-5 часов"? Так в вашем случае часом больше, часом меньше - без разницы. Если вам угодно, читайте мои 3-5, как 5-6...
2. Не понял, в чем проблема. ЭФИ в С-Пб дорого стоит? Или его у вас делают так же, как и хирургическую операцию: после клизмы, на голодный желудок под наркозом?

спасибо
лучше 2 раза спросить, чем неверно понять
ЭФИ сделать не проблема, вопрос касался необходимости, ввиду того, что за несколько лет оно практически неизменно.

[Dr. VIP]

Сообщение от Скво

ввиду того, что за несколько лет оно практически неизменно.

Ну и слава Богу. Если же логически поразмыслить, то делать нужно для того, чтобы не упустить возможное ухудшение показателей и своевременно начать какое-то лечение.