[Maxis40]

Здравствуйте. Мне 31 год.
В возрасте 4 лет родители увидели как я щурюсь во время просмотра телевизора, при обследовании выявили макулодистрофию сетчатки обоих глаз. С 5 лет 2 раза в год лежал в больнице с поддерживающий терапией, зрение максимум опускалось до 3 строчек при проверке и в большенстве случаев после 2х недельной терапии поднималось до 8-9 строк (очки незначительно улучшали зрение, но я их не носил). После 16 лет перестал лежать в больнице и лечить глаза. В возрасте 18 лет умер отец и после сильного стресса заметил сильное падение зрения в течении 3 лет до 2-3 строк при проверке зрения, при обращении в больницу выявили Болезнь Штаргардта*, выписали очки с которыми я видел 7-8 строк. К возрасту 25 лет заметил что правым глазом тяжело читать мелкий текст, буква на которой фокусировал взгляд будто частично была невидима, на левом глазу центральное зрение наоборот было сохранено, но чуть правее от фокусируемой буквы соседняя была также будто мутноватой. Зрение к 28 годам было без очков левый глаз 3 строки правый 2, в очках левый видел 7 строк правый 4. В настоящее время (31 год) почувствовал в левом глазу также как и в правом проблемное чтение мелкого текста на котором фокусируюсь, видимо болезнь прогрессирует на левом. Хожу в линзах, могу читать тест без проблем обоими глазами, но так как левый теперь тоже проблемно видит по центру то мелкий текст тяжеловато читать, например цифра 5 и 6 кажутся трудно различимыми. С восприятием цветов все хорошо . Без очков с последнего обследования видел левым 1 строчку, правым ни одной, с очками левым 8 правым 5. Высылаю последнее обследование сделанное весной. На данный момент начал курс лютеина.
Подскажите, это может быть просто кистозным отеком ? Возможно ли лечение и какой прогноз на ближайшие 10 лет ? Заранее спасибо.

[Flixxxer]

Maxis40, входных данных мало, чтобы о чем-то говорить в плане точного диагноза. желательно бы сделать аутофлюоресценцию, пороговую компьютерную периметрию (в идеале - микропериметрию) и самое важное - ЭРГ (мультифокальную), чтобы понимать, есть ли данные за Штаргардт на данный момент или нет. и осмотр периферии сетчатки с широким зрачком. ФАГ далее по ситуации, возможно, не потребуется. сейчас же на Штаргардт не особо похоже, но можно подумать в т.ч. про ювенильный ретиношизис (juvenile X-linked retinoschisis) и прочие редкости типа stellate nonhereditary idiopathic foveomacular retinoschisis (SNIFR)

[Maxis40]

Сообщение от Flixxxer

Maxis40, входных данных мало, чтобы о чем-то говорить в плане точного диагноза. желательно бы сделать аутофлюоресценцию, пороговую компьютерную периметрию (в идеале - микропериметрию) и самое важное - ЭРГ (мультифокальную), чтобы понимать, есть ли данные за Штаргардт на данный момент или нет. и осмотр периферии сетчатки с широким зрачком. ФАГ далее по ситуации, возможно, не потребуется. сейчас же на Штаргардт не особо похоже, но можно подумать в т.ч. про ювенильный ретиношизис (juvenile X-linked retinoschisis) и прочие редкости типа stellate nonhereditary idiopathic foveomacular retinoschisis (SNIFR)

Как с вами можно связаться?

[Flixxxer]

Maxis40, здесь это не предусмотрено. но с пациентам я общаюсь либо здесь, либо очно, записавшись на прием (см. тему клиники). либо сделать вышеназванные обследования и выложить их тут

[Maxis40]

Сообщение от Flixxxer

Maxis40, здесь это не предусмотрено. но с пациентам я общаюсь либо здесь, либо очно, записавшись на прием (см. тему клиники). либо сделать вышеназванные обследования и выложить их тут

Обследование в ближайшее время буду делать, хотел спросить у вас, сейчас пью витамины лютеин, ещехочу пока для профилактики пропить мексидол и милдронат, читал что назначают часто их при дистрофии сетчатки, подскажите, есть ли в них толк хоть маленький и в какой дозировке лучше пропить?

[Flixxxer]

Maxis40, я бы их не стал рекомендовать, нет данных об эффекте ни при одном ген. заболевании сетчатки. первый препарат не ваш случай, а вторые если сказать вкратце - бестолковые вообще (фуфломицины)

[Maxis40]

Сообщение от Flixxxer

Maxis40, я бы их не стал рекомендовать, нет данных об эффекте ни при одном ген. заболевании сетчатки. первый препарат не ваш случай, а вторые если сказать вкратце - бестолковые вообще (фуфломицины)

Извиняюсь за вопрос, не подскажите в мнтк или в Москве где делаю эти 3 исследования (аутофлюоресценция, микропериметрия, ЭРГ (мультифокальную)? Ищу в интернете не могу ни где найти где делают.

[Flixxxer]

Maxis40, да, должны. можно по телефону уточнять

[Maxis40]

Сообщение от Flixxxer

Maxis40, да, должны. можно по телефону уточнять

Здравствуйте, прошел обследования которые вы написали.

d41c374101a.jpg 9ac5f75102a.jpg 5e9287cb03.jpg

5d47552304.jpg afec2e6205.jpg 9f1cab9c06.jpg

158e6b3110a.jpg 16f47c2e11a.jpg 4e25f0ad12a.jpg

[Maxis40]

3ddc1a3207.jpg 253a672f08.jpg 55a8eeb509.jpg 31298bf4345.jpg 24c1e821567.jpg

[Maxis40]

23a43a16IMG_20181203_195054.jpg 1846d8c5IMG_20181203_195114.jpg a69edb49IMG_20181203_194907.jpg 5042c6cbIMG_20181203_194922.jpg 0846818eIMG_20181203_194944.jpg 387fa768IMG_20181203_194951.jpg 949d649cIMG_20181203_195000.jpg d28ac143IMG_20181203_195038.jpg

[Flixxxer]

Maxis40, данных за Штаргардт по данным фото/FAF и повтора ОКТ я не увидел, как и предполагал в самом начале. описания периферии сетчатки до сих пор не имеется, судит трудно. по свежему ОКТ продолжаю думать, что надо тут стоит двигаться в сторону ювенильного ретиношизиса (juvenile X-linked retinoschisis) и что-то типа SNIFR, можете сами загуглить картинки по запросу "juvenile retinoschisis cystoid macular edema"

Сообщение добавлено в 20:35

по ЭРГ описывают изменения на периферии, неплохо было бы глянуть и глазом, что там. в центре нет значимого дефекта, которое было бы при Штаргардте

Сообщение добавлено в 20:36

вам как-нибудь прокомментировали все это? думаю, у очных докторов, которые делали обследования, всяко бы возникли мысли, подобные моим..

[Maxis40]

Flixxxer,Поставили ювенильного ретиношизис, сказали лечения нет, только поддерживающая терапия. Неужели нельзя хоть как то востановить четкость зрения? слышал про стволовые клетки.
При данном диагнозе возможны тяжелые нагрузки ? (спортзал)
Возможна ли лазерная коагуляция чтоб сетчатка не отслаивалась по переметрии?

[Flixxxer]

Maxis40, если все же очные доктора за ювенильный ретиношизис, то есть общая рекомендация избегать контактных видов спорта и ударов в голову, т.к. это может спровоцировать отслойку сетчатки и кровоизлияние в стекловидное тело. остальное не оговаривается

из лечения мало что есть, но все же есть. при таких изменениях на ОКТ можно назначить ингибиторы карбоангидразы местно в виде глазных капель, длительностью от 1 до 3-х месяцев и повторять потом ОКТ (дорзоламид 2% или бринзоламид 1% трижды в день, согласно небольшому исследованию Clinical Evaluation of Patients With X-linked Retinoschisis). это чтобы попытаться улучшить ситуацию с искажениями, хотя надо понимать, что заболевание генетическое. как минимум каждый год наблюдение за периферией сетчатки (особенно нижне-височный сектор), там возможно проведение проф. барьерной лазеркоагуляции, но это тоже может не помочь в полной мере. если не помогут капли, также можно попробовать таблетки ацетазоламида (500 мг ежедневно в течение недели), согласно исследованию Zhang L, Reyes R, Lee W, et al. Rapid resolution of retinoschisis with acetazolamide. Doc Ophthalmol. 2015;131(1):63-70 (лучше, чтобы назначал очный врач, т.к. у препарата есть побочные эффекты и противопоказания, но это не очень большая доза).

также рекомендую сделать генетический анализ (молекулярно-генетическое тестирование гена RS1), чтобы в случае чего быть готовым начать лечение генной терапией (когда будет доступна), сейчас пока идет набор на исследования в США, посмотреть можно на сайте clinicaltrials.gov

почитайте про заболевание на сайте rarediseases.info.nih.gov

однако есть и хорошая новость на фоне всего этого. острота зрения может вполне себе оставаться стабильной без ухудшения, вплоть до 50-60 лет