Форум - Все о Глазах

Вернуться   Форум - Все о Глазах > Консультации специалистов > Консультация детского офтальмолога

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме
Старый , 00:28   #1
Меню Пользователя
Новичок
 
Регистрация: 03.01.2019
Адрес: Воронеж
Сообщений: 3
Сказал(а) спасибо: 1
Поблагодарили 1 раз
Репутация: 20
По умолчанию Ребёнок 1,5 года. Ахроматопсия или Амавроз Лебера?

Здравствуйте.
На текущий момент моему сыну 1,5 года. Живём в г.Воронеж.
С 3 месяцев начался нистагм. Сначала всех возможных видов: и рототорный и горизонтальный и вертикальный. Со временем остался слаборазмашистый горизонтальный нистагм. Если не приглядываться, даже не бросается в глаза наличие нистагма.
Сначала наши местные врачи ставили ЧАЗН. В Гельмгольца в 6 мес написали гипоплазия ДЗН. В 3,5 мес делали мрт , отклонений не было обнаружено. На данный момент у невролога претензий к развитию нет.
С 8 месяцев обратили внимание на светобоязнь. Но думаю она и раньше была, до этого только спал на улице. На текущий момент на улице днем даже в пасмурную погоду не видит вообще ничего. Только если будет сильно щуриться, может что-то увидеть. Если глаза полностью открыты, не реагирует на движение руки перед лицом вообще. Ходим в максимально затемненных очках с красным фильтром. В них видит. В магазинах с ярким освещением тоже сильно щурится.
Дома видит нормально. Единственное, если что-то рассматривает в книге, близко подносит к глазам. После заката солнца на улице ведёт себя как обычный ребёнок. В темноте ухудшения зрения нет. Вечером он даже активнее, думаю все же много света днем попадает сверху и сбоку оправы. Носим обычную (не спортивную) оправу с затемненными стёклами и красным светофильтром.
В 11 мес делали ЭРГ и ЗВП у Хаценко в Морозовской больнице. Результат прикладываю. Предположил ахроматопсию. Но Амавроз Лебера не смог исключить. Также назвал ещё одно генетическое заболевание, которое нельзя исключить, но к сожалению его название не запомнила, думала эта информация будет в выписке, но её не оказалось.
Сначала я была полностью согласна с диагнозом, но сейчас в 1,5 года ребёнок стал сортировать кубики по цветам. Цвета основные: жёлтый, красный, синий, зелёный. Не идеально, но ему всего 1,5. Большую часть сортирует правильно. По словам Хаценко при нашем результате Эрг может быть только полная ахроматопсия, частичную он исключил.
Ещё врач на последнем осмотре сказал, что дальнозоркость для ахроматопсии сильновата. На текущий момент левый глаз +6 +7,5, правый +6 +7.
Также у нас присутствуют миелиновые волокна. Насколько поняла, это не является признаком данного заболевания. Кстати, левый глаз, где больше миелиновых волокон щурит чуть меньше, чем правый.
Имею несколько вопросов:
1) Насколько вероятно, что это амавроз Лебера, а не ахроматопсия? В каком возрасте могут появиться* изменения на глазом дне, характерные для ВАЛ и видимые врачу? Пару раз замечала в солнечный день, когда солнце светило в окно, он шёл с "невидящим" взглядом в сторону окна и пальцем показывал на глазки.
2) Что это ещё может быть, если не ВАЛ и не ахроматопсия?
3) Сейчас носим очки +5, в каком возрасте стоит начинать корректировать астигматизм? Для меня это важно, поскольку судя по отзывам мам деток* с ахроматопсией, в очках с коррекцией деткам видно лучше, дети постарше сами об этом говорят, даже не смотря на то, что острота при этом не повышается.
4) Стоит ли повторять эрг в 2 года? Нам предложили приехать после 3х. Насколько понимаю, в 2 нам опять сделают только общую эрг.
Прикладываю результат Эрг+звп и последний осмотр врача.
Изображения
Тип файла: jpg 5541e870IMG_20190102_225320.jpg (80.8 Кб, 10 просмотров)
Тип файла: jpg 672ce7ccIMG_20190102_225453.jpg (54.9 Кб, 7 просмотров)
Тип файла: jpg 95e0421eIMG_20190102_225417.jpg (82.9 Кб, 6 просмотров)
Тип файла: jpg 417cbf78IMG_20190102_225525.jpg (145.5 Кб, 10 просмотров)
tashik_isk вне форума   Ответить с цитированием
Сегодня
Реклама
Старый , 06:35   #2
Меню Пользователя
Врач-офтальмолог
 
Регистрация: 14.11.2009
Сообщений: 6,844
Сказал(а) спасибо: 1,090
Поблагодарили 5,765 раз(а)
Репутация: 53333169
По умолчанию

1. Вы согласны с тем, что не видя ребенка воочию ответ можно дать только погадав на картах или на кофейной гуще? В Интернете об этом написано готовых статей более, чем достаточно. Писать еще одну "новую" - нет ни желания, ни времени. А Вас не интересует, что означает, если он при этом еще и носик потрет?
2. Вам какая разница, если и первое, и второе, и палочко-колбочковая дистрофия, и макулярная аплазия, и пятое, и шестое внешне проявляются одинаково, и так же одинаково никак не лечатся.
3. В любом
4. Вы правильно понимаете

Комментарии
Zwetkoff одобрил(а):
__________________
Здоровья, любви, удачи и благополучия.
Отблагодарить
Dr. VIP вне форума   Ответить с цитированием
Старый , 15:22   #3
Меню Пользователя
Новичок
 
Регистрация: 03.01.2019
Адрес: Воронеж
Сообщений: 3
Сказал(а) спасибо: 1
Поблагодарили 1 раз
Репутация: 20
По умолчанию

Dr. VIP,
1. Думаю в данном конкретном случае после личного осмотра ребёнка, вы бы также стали рассказывать про карты и кофейную гущу. К сожалению по готовым статьям не понятно, где-то пишут так, что наше течение заболевания очень похоже, а где-то не подходит под описание. Про указание на глаза пишу, т.к. в статьях, куда вы меня отправляете, это обозначается как один из симптомов заболевания.
2. Для вас, как для врача разницы никакой. А для меня, как для родителя, разница огромная, будет ли ребёнок слабовидящим всю жизнь или ослепнет к 10 годам. Или же ослепнет, но к 60. Прекрасно знаю, что нужно жить и наслаждаться моментом, но не всегда получается, когда нет определенности. Зная, что это точно ВАЛ, с этим можно смириться и жить дальше, строить планы на дальнейшую жизнь, пусть и со слепым ребёнком. И, кстати, один из типов ВАЛ уже лечат в США при помощи генной терапии. Но насколько сохраняется результат терапии пока не ясно. Впрочем и стоимость лечения пока оставляет возможность только мечтать о нем.
3. Врачи, у которых мы были, говорили, что рано и предлагали ждать, пока ребёнок сам не скажет, комфортно ему или нет в очках с коррекцикией астигматизма. Чем это может быть обусловлено? В раннем возрасте сложно достаточно точно провести измерения для выписывания очков с коррекцией астигматизма?
tashik_isk вне форума   Ответить с цитированием
Сказали спасибо:
Flixxxer (03.01.2019)
Старый , 18:45   #4
Меню Пользователя
Врач
 
Аватар для Flixxxer
 
Регистрация: 28.10.2013
Адрес: г. Санкт-Петербург
Сообщений: 690
Сказал(а) спасибо: 39
Поблагодарили 678 раз(а)
Репутация: 57808
По умолчанию

tashik_isk, я постараюсь помочь, но напишу сумбурно и без ответов на вопросы, а отвечу лишь по предполагаемому диагнозу. все условные клинические признаки врожденного амавроза Лебера есть - начало на первом году жизни, нистагм, светобоязнь, высокая гиперметропия, перераспределение пигмента на средней периферии (хотя второй доктор ничего такого не увидел). но даже амавроз амаврозу в данном случае - рознь. подвидов много, т.к. мутация описана далеко не одна и из-за этого клиническая картинка может отличаться (это зависит от мутации и гена)

я не субспециалист в проведении и интерпретации ЭРГ, но в данном случае она может относиться в т.ч. и к врожденному амаврозу Лебера, и к ахроматопсии (при этом представлена только ЭРГ на вспышку, с темновой адаптацией не делали, видимо), проглядываются резко сниженные и а, и b-волны при регистрации ЭРГ на вспышку. при Лебера их либо совсем нет, либо слабо визуализируются, как тут. конечно, можно погадать по ЭРГ, но это все условно.. другие обследования (аутофлуоресценция и ОКТ, например, а также фото глазного дна в динамике) сейчас малорелевантны, вряд ли помогут и их будет невозможно провести из-за возраста (но в 3-4 года я бы порекомендовал бы их пройти). однако при ахроматопсии гиперметропия встречается реже, глазное дно часто без каких-либо изменений, а на ЭРГ в темновой адаптации обычно волны регистрируются без изменений/в норме, в то время как на вспышку они резко снижены или отсутствуют (у вас так). но, повторюсь, ЭРГ с темновой адаптацией я не нашел (расширяют зрачки и перед исследованием 20 минут проводят в скотопических условиях), поэтому исчерпывающего ответа по ЭРГ нет. если бы было, то это прояснило бы ситуацию более чётко. ЗВП не сильно помогает в диф. диагнозе, поэтому я его не смотрел даже. цветовые тесты еще более условны, ребенок в таком возрасте не особо вербален, но даже с ахроматопсией есть возможность условно различать цвета (по яркости)

при всем при этом нужно понимать, что дифференциальный диагноз при таких симптомах большой и не ограничивается только Лебером и ахроматопсией, просто они куда более частые (примерно 1 на 30 000 - 50 000), чем все остальное

на МРТ якобы описана атрофия некоторых долей и киста в эпифизе (шишковидной железе). как это трактовать и нужно ли искать системные неврологические проявления - непонятно. т.к., например, есть такой Conorenal Syndrome, в котором описывают недоразвитие мозжечка и конусообразный эпифиз. вряд ли, конечно, это имеет отношение к делу, но для пущей убедительности нужен надежный генетик-невролог..

есть и другие системные аномалии с почками и головным мозгом: Senior–Løken Syndrome, Meckel–Gruber Syndrome, Joubert Syndrome, но если неврологическое развитие в соотв. с возрастом не нарушено, и в почках/печени и головном мозге других отклонений нет, то эти варианты отпадают почти на 100%, остальные редкости-редкости нет смысла обсуждать, там еще более грубые системные нарушения, которые нельзя было бы не заметить за 1,5 года

если все же в динамике и при повторе ЭРГ (в т.ч. и в скотопических условиях) будет больше данных за Лебера, то я бы порекомендовал пройти ген. тестирование (станд. панель генов на врожденный амавроз Лебера). это важно, потому что с мутацией в гене RPE65 (частота среди всех Леберов около 15-20%) в США первые пациенты уже получают лечение в виде генной терапии, хотя оно и очень дорогое и малоэффективное. с остальными мутациями пока мало что можно сделать. если больше за ахроматопсию - ген. тестирование на панель ахроматопсии (5 генов, начинают с 2-х более частых) также показано и нужно будет уделить внимание исключению синдрома Alström, его иногда просто невозможно различить клинически и по ЭРГ, а в более старшем возрасте это может проявляться ожирением, диабетом, потерей слуха и кардиомиопатией

информация взята с книги "The Wills Eye Handbook of Ocular Genetics" (2018, Thieme Medical Publishers, Inc.)


UPD

если не делать ген. тестирование с проработкой варианта ахроматопсии (и у ребенка при этом нет лишнего веса), то стоит хотя бы провести аудитометрию и скрининг у детского кардиолога на предмет кардиомиопатии. в Мск это можно сделать у Крупянко Софьи

также можно почитать статью на сайте врача-офтальмолога Вадима Бондаря "Вглядываясь в солнце или моя жизнь с ахроматопсией", возможно, будет полезно, если все же ахроматопсия

Комментарии
DrWORONZOff одобрил(а):
Flixxxer на форуме   Ответить с цитированием
Сказали спасибо:
tashik_isk (04.01.2019)
Старый , 00:07   #5
Меню Пользователя
Новичок
 
Регистрация: 03.01.2019
Адрес: Воронеж
Сообщений: 3
Сказал(а) спасибо: 1
Поблагодарили 1 раз
Репутация: 20
По умолчанию

Flixxxer, огромное спасибо за подробный ответ.
Цитата:
Сообщение от Flixxxer Посмотреть сообщение
перераспределение пигмента на средней периферии (хотя второй доктор ничего такого не увидел)
Второй доктор даже обратил на это внимание, что не понятно, почему так написано про пигмент, он ничего подобного не видит.
Цитата:
Сообщение от Flixxxer Посмотреть сообщение
провести аудитометрию и скрининг у детского кардиолога на предмет кардиомиопатии
В каком возрасте стоит проводить данные исследования?
Ожирения нет, но вес выше среднего для его роста (если верить таблицам воз).
tashik_isk вне форума   Ответить с цитированием
Старый , 00:26   #6
Меню Пользователя
Врач
 
Аватар для Flixxxer
 
Регистрация: 28.10.2013
Адрес: г. Санкт-Петербург
Сообщений: 690
Сказал(а) спасибо: 39
Поблагодарили 678 раз(а)
Репутация: 57808
По умолчанию

Цитата:
В каком возрасте стоит проводить данные исследования?
точного ответа нет, скорее всего, можно в любом возрасте, при подозрении на данное заболевание. скрининг у кардиолога уж точно. в книге, которую я привел, в клиническом примере подобные рекомендации давались и 4-месячному ребенку с явным лишним весом и подозрением на ахроматопсию
Flixxxer на форуме   Ответить с цитированием
Сегодня
Реклама
Ответ

Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск

Быстрый переход

Похожие темы
Тема Автор Раздел Ответов Последнее сообщение
Гиперметропия ребёнок 4,5 года YuliaMas Консультация детского офтальмолога 3 22.06.2018 16:55
Миопия, ребёнок 11 лет RALF Консультация детского офтальмолога 22 18.10.2017 19:14
Болезнь Коутса. Телеангиоэктазии Лебера. easyrider Проблемы с сетчаткой 2 22.01.2015 17:57
Ребёнок 3,5 года амблиопия, косоглазие. Kisson Консультация детского офтальмолога 7 15.03.2014 01:00
Телевизор и ребёнок. Evil Консультация детского офтальмолога 6 16.04.2011 11:36


Текущее время: 21:45. Часовой пояс GMT +4.


Все о глазах - офтальмологический форум © 2009-2019
Powered by vBulletin® Version 3.8.4
Copyright © 2000-2019, Jelsoft Enterprises Ltd. Перевод: zCarot
Благотворительный интернет-фонд Помоги.Орг