[reroll]

Я мужчина, 31 год. Не имею каких-то заболеваний, либо о них не знаю. Не имею вредных привычек в виде курения или алкоголя, имею более-менее здоровую активность и длительное время не самое здоровое питание. Никто их ближайших родственников (а их довольно много) не имел серьёзных проблем со зрением, дпжп пожилые родственники с очками, но сохраняли возможность к чтению.

В ранние годы не имел каких-либо жалоб на зрение и многие годы мог похвастаться своей остротой. Возможно первые звоночки снижения качества зрения я заметил за собой в возрасте около 20 лет, в чём до сих пор не до конца уверен. Периодами у меня возникало ощущение, словно мне стало тяжелее сфокусироваться на каких-то объектах, смотря в даль. Но тогда мне почему-то казалось, что это явление носит психосоматический характер.

И только в возрасте около 27 лет болезнь начала приобретать какие-то формы. Примерно с этого возраста качество зрения действительно снизилось и возможно продолжал снижаться. Я стал медленнее читать, а в последствии для комфортного чтения я стал увеличивать текст и до сих читаю только так.

На фоне этого в 29 лет я обратился к офтальмологу, ещё даже не подозревая о своей ситуации, надеясь просто прописать очки. Очки не показали значительной эффективности (10-15% КПД по моим личным ощущениям), более того врач обнаружил у меня жёлтое пятно и сразу сокрушил меня диагнозом - ВМД. Это был маленький город с очень ограниченными возможностями обследования, поэтому следующим делом меня отправили в область на ОКТ.

Спустя год, в 30 лет, я обратился в более серьёзную клинику, где ВМД отвергли по возрасту и предположили у меня генетическую болезнь Штаргардта (+ миопия и ЧАЗН обоих глаз). Как такое может быть, когда на всю семью болезнь затронула только меня?

В качестве поддерживающей терапии - курс из ретиналамина, кортексина, мексидола, милдроната, актовегина, цитофлавина 2 раза в год + лютеин/зеаксантин и Семакс 0,1%. Я видел, что у вас на форуме такое лечение не котируются, но после первого курса на последующие 4 месяца мне действительно стало лучше, снизилась нагрузка на глазах, перестали лопаться капиляры. Но на пятый месяц это вернулось, спасаюсь увлажняющими каплями.

Сейчас, спустя полгода, проходил повторный осмотр - зрение за это время не изменилось.

Насколько пессимистична моя ситуация? БШ, как я вижу, не имеет лечения и может вести к полной слепоте. Это действительно так и неизбежно случится и со мной, но как быстро оно протекает? Могут ли тут быть другие варианты заболеваний?

Ещё один важный для меня вопрос: я видел исследования, которые подтверждали положительную динамику при коррекции питания и образа жизни в целом в случае ВМД. Играет ли это хоть какую-то роль в случае заболеваний, имеющих генетическую природу?

[Dr. VIP]

Сообщение от reroll

Как такое может быть, когда на всю семью болезнь затронула только меня?

Генетическое заболевание (ГЗ) - это болезнь, вызванная нарушением функции гена(ов). Не всякое ГЗ наследуется - часто ГЗ возникает как спонтанная "поломка" гена.

Сообщение от reroll

Это действительно так и неизбежно случится и со мной, но как быстро оно протекает? Могут ли тут быть другие варианты заболеваний?

Да, да, а эта часть вопроса - к Всевышнему. Каких?

Сообщение от reroll

Играет ли это хоть какую-то роль в случае заболеваний, имеющих генетическую природу?

Не нужно ставить вопросы глобально. Заболевания генетической природы разные бывают. При каких-то Да, при других - нет.

Комментарии

eyedoctor одобрил(а):

[eyedoctor]

Полностью согласен с Dr. VIP, но добавлю некоторые подробности .

Вы к сожалению не выложили данных по Вашей нынешней остроте зрения, поэтому могу только судить о степени его снижения. Однако чем позже появляется клиника Болезни Штаргарда, тем обычно лучше прогноз. Так что из возможных вариантов клинического течения, Ваш не самый плохой. Зрение, к сожалению, будет снижаться, но как быстро - никто точно определить не может.

Сообщение от reroll

Могут ли тут быть другие варианты заболеваний?

Фото глазного дна и ОСТ макулярной области очень характерны. Вероятность ошибочного диагноза, на мой взгляд, очень низка.

Сообщение от reroll

Ещё один важный для меня вопрос: я видел исследования, которые подтверждали положительную динамику при коррекции питания и образа жизни в целом в случае ВМД. Играет ли это хоть какую-то роль в случае заболеваний, имеющих генетическую природу?

Надежных данных нет. Есть только зыбкие рассуждения разных экспертов. Из того что мне кажется логичным (не обязательно правильным):
- Избегать прием высоких доз витамина А. Мутаций, вызывающих БШ много, но все они как-то связаны с поломками в обмене витамина А или его альдегида в фоторецепторах, что убыстряет накопление липофусцина и гибель фоторецепторов. Плескать дополнительного "керосина" в и так уже нестабильно работающую систему вероятно не является хорошим решением.
- Избегать яркого солнечного света (солнцезащитные очки и т.д.). Считаю это тоже оправданным по той же причине.

Кроме этого рекомендую Вам показываться офтальмологу на регулярной основе, чтобы на самых ранних этапах заметить другие глазные заболевания, лечение которых уже найдено. Это позволит предотвратить то, что предотвратить возможно.
Попросите на очередном приеме офтальмолога исключить Вам глаукому например. Ваше ВГД на верхней границе нормы и вид зрительных нервов на фото тоже в "пограничном" состоянии, хотя Вы еще достаточно молоды для дебюта этого заболевания.